Круглый стол в Законодательном собрании по орфанным заболеваниям

2 апреля 2026 года в Белом зале Мариинского дворца состоялось ежегодное заседание круглого стола на тему «Актуальные вопросы медицинской помощи и лекарственного обеспечения граждан с редкими (орфанными) заболеваниями». Мероприятие организовано постоянной комиссией по социальной политике и здравоохранению Законодательного Собрания Санкт-Петербурга совместно с Экспертным советом Государственной Думы по охране здоровья по редким заболеваниям.

В заседании приняли участие депутаты Законодательного Собрания Санкт-Петербурга, представители федеральных и региональных органов власти, медицинских организаций и пациентских объединений из шести субъектов Российской Федерации. С приветственным словом выступил председатель комиссии Александр Ржаненков.

– Это крайне непростая тема. Уже в пятый раз мы проводим такой круглый стол, и за эти годы удалось добиться серьёзных результатов; Санкт-Петербург остаётся лидером в поддержке пациентов с редкими заболеваниями благодаря совместным усилиям Комитета по здравоохранению и активных общественных пациентских объединений, – сказал депутат.

Также благодаря инициативе Президента Российской Федерации в 2021 году был создан Фонд «Круг добра», который сегодня обеспечивает жизненно необходимыми препаратами тысячи детей и их семьи по всей стране, а расширение с 1 апреля 2026 года неонатального скрининга с 5 до 38 заболеваний позволяет выявлять болезни на ранней стадии и своевременно начинать лечение.

Вместе с тем участники круглого стола отметили: несмотря на сформированную систему поддержки, сохраняется ряд системных проблем. Центром обсуждения стала тема преемственности терапии и непрерывности лечения после достижения пациентами совершеннолетия. Одной из наиболее острых проблем остаётся переход пациентов из детской терапии во взрослую, когда заканчивается финансирование через детские механизмы поддержки.

– Когда ребёнок достигает 18 лет, завершается финансирование через «Круг добра». И дальше его необходимо сопровождать уже во взрослой системе – с соответствующим финансовым обеспечением. Это вопрос федерального уровня, – отметил Александр Ржаненков.

В настоящее время переходный механизм частично реализован – лечение продлевается до 19 лет, однако этого недостаточно для системного решения проблемы. Благодаря совместным усилиям городских властей и федеральных механизмов финансирования удалось продлить помощь и обеспечить плавный переход, но вопросы дальнейшего сопровождения остаются актуальными.

В ходе заседания обсуждались и новые механизмы софинансирования из федерального бюджета, введённые с 1 января 2026 года. Они направлены на повышение доступности лекарств для всех категорий пациентов, однако требуют оценки их работы на уровне регионов. По данным Экспертного совета Государственной Думы по охране здоровья по редким заболеваниям, в 2025 году субъекты РФ потратили на льготное лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями почти 53 млрд. руб. Участники заседания поделились практическим опытом из Санкт-Петербурга и других субъектов, рассказали о мерах поддержки семей и о том, как пациентские организации помогают людям получать своевременную медицинскую помощь. К примеру, в Иркутской области и Красноярском крае региональные министерства здравоохранения совместно с пациентскими организациями внедрили программы сопровождения пациентов при переходе из детской терапии во взрослую, а также организуют доставку жизненно необходимых препаратов в отдалённые районы. Пациентские объединения помогают семьям ориентироваться в государственных гарантиях и получать консультации по назначению лекарств и психологическую поддержку.

Особое внимание было уделено работе Фонда «Круг добра», который за последние годы стал ключевым инструментом обеспечения детей с редкими заболеваниями дорогостоящими препаратами. Эксперты и представители власти подчеркнули важность не только финансирования, но и системного сопровождения семей, чтобы задержка лечения не угрожала жизни пациента.

По итогам обсуждения был сформирован общий запрос на переход от фрагментарных решений к системной модели. Будут подготовлены конкретные предложения по укреплению системы оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения граждан с редкими заболеваниями, с акцентом на преемственность терапии, повышение эффективности региональных механизмов поддержки и обеспечение безопасного и непрерывного доступа к необходимым препаратам пациентов, переходящих из детской системы во взрослую.